“我国约有2000万名患者，在遭受罕见病的折磨。由于罕见病总体发病率低，用药量少，市场较小，罕见病病人经常面临两个难题，一个是无处买药，另一个是药费太贵。”在沪全国政协委员马进在一件提案中呼吁多方筹资建立罕见病专项基金，以财政专项拨款的方式，为罕见病治疗提供资金支持。

马进委员说，2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门出台《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是我国政府首次以疾病目录的形式尝试界定罕见病。

截至2018年12月，在《第一批罕见病目录》中，共计有74种罕见病是在全球范围“有药可治的”。然而，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药物中，仅有29种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。在中国罕见病发展中心注册的罕见病患者共计5810人，其中42%的患者没有接受任何治疗，而在58%接受治疗的患者中，有绝大部分未能及时且足量地服用治疗药物，因病致残、因病致贫、因病返贫现象普遍。

“尽管不同地区罕见病患病人数、病种、经济水平有所差异，但整体来看，我国的罕见病用药支出占总体医保费用的比例较低，未来有很大的提升空间。”为此，马进委员呼吁由政府主导，多方筹资建立罕见病专项基金，由医保基金代为支付管理，并每年由医保部门向政府提交财政资助申请，以财政专项拨款的方式为罕见病治疗提供资金支持。

他建议在《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》（简称《药品目录》）的“甲类”和“乙类”目录的基础上，以《第一批罕见病目录》为基础，在《药品目录》单列第三类“罕见病药品目录”。“罕”类目录包括现有中国明确注册罕见病适应症，以及上市并获得“罕见病基金”（见下文）支付的所有临床必需且疗效明确的罕见病药物。各省市根据区域内罕见病诊疗中心规划与分类情况，保障所有“罕”类药品，在各地区至少通过一家中心面对患者进行供应。

医保部门从中央层面，集中为罕见病患者支付《罕见病药品目录》中的罕见病药物费用，并实施按病种付费，即按病种制定每类疾病治疗的支付标准，以便后续上市的罕见病新产品快速进入医保谈判覆盖范围，真正提高罕见病患者用药的可及性。医保部门可视罕见病专项基金使用结余情况，分批制定报销病种范围，并对单个病种支付政策进行设计/调节，以保障罕见病基金支付的可持续性。

马进建议按照多渠道筹资模式，建立“罕见病基金”：基本医疗保险出资30%、中央财政出资5%、地方财政出资5%、特殊税收出资40%（烟草25%，酒水15%）、福利和体育彩票10%、社会福利捐赠5%（通过减/免税政策激励社会各界进行福利捐赠）、其他5%（如罕见病彩票）。基金总额按占药费总费用2%筹集。